Se trata de un proyecto que revelará el mapa genético de 10 voluntarios, cuya información será publicada y actualizada periódicamente en Internet junto con sus historiales médicos. Personal Genome Project forma parte de una iniciativa de la Universidad de Harvard, cuya base de datos podría incluir datos de hasta 100.000 voluntarios cuando esté terminada.
Personal Genome Project es, sin dudas, el proyecto más ambicioso de “genética personalizada” que se ha encarado hasta la fecha. Pero para comprender cabalmente su importancia necesitamos conocer, antes de empezar, el significado de dos términos indispensables: genotipo y fenotipo. El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, mientras que el fenotipo representa el resultado de la influencia del medio ambiente sobre el individuo, es decir, cuáles genes se van a expresar y cuáles se van a reprimir. Puede decirse que el fenotipo es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como de conducta.
En la actualidad no se conoce en profundidad la correlación que existe entre los genotipos y los fenotipos, pero si fuese posible reunir los datos completos de los genotipos y fenotipos de toda una población, podríamos ver correlaciones entre determinadas secuencias genéticas y características físicas, como la altura, el color del cabello, el riesgo de contraer enfermedades o la personalidad. Bien, esto es justamente lo que intenta hacer George Church, el director del Lipper Center for Computational Genetics de la Escuela de Medicina de Harvard, con el “Personal Genome Project” (o PGP).
Ya han evaluado genéticamente a los primeros diez participantes, pero pronto aumentaran ese numero a cien mil voluntarios. A cada persona se le secuenciará el 1% del genoma, poniendo énfasis en el “exome” (regiones codificadoras de proteínas) de cada uno. Es que en esta parte del ADN se encuentra, según Church, el 90% de las “funciones útiles” de esa enorme molécula.
Church asegura que el temor a ser discriminadas por los seguros médicos o a la hora de querer encontrar trabajo que sienten muchas personas es el principal obstáculo que encuentran los científicos que desean investigar la relación entre las mutaciones genéticas y las enfermedades. A pesar de ello confía en que el ejemplo de estos 10 primeros voluntarios podría ayudar a cambiar esta situación.
“Desde el inicio de este emprendimiento, en el 2006, se ha estudiado la secuencia de ADN de casi 5.000 personas, pero estos diez son los primeros en atreverse a hacerlo público”, dice Church. El mapa del ADN es único en cada individuo, y está compuesto por un “código” de unos 6 mil millones de combinaciones de cuatro “ladrillos básicos” conocidos como adenina, citosina, guanina y timina (A, C, G y T). La mayor parte del mapa genético permanece invariable de uno a otro individuo (al fin y al cabo, somos de la misma raza), pero las mutaciones, tanto pequeñas como grandes, determinan las características particulares de cada uno, incluyendo la propensión a determinadas enfermedades.
Personal Genome Project pondrá a disposición del público el mapa genético de los voluntarios que participen de la iniciativa, dando lugar a una especie de “fotolog” que revelará lo más intimo de cada participante.
