¿Qué hace que un hombre sea un hombre? Desde el punto de vista genético, y dejando de lado el aspecto social de la cuestión, la respuesta es muy simple: el cromosoma Y. Pero un estudio publicado en la revista PLoS Genetics insinúa que se está produciendo una pérdida dramática de los genes de este cromosoma, y que eventualmente podría desaparecer por completo. No hay mucho acuerdo sobre los plazos implicados en el proceso, pero está sucediendo. ¿Esto significa que los hombres estamos en vías de extinción?
Hombres y mujeres difieren en una proporción que va del 1% al 2% de su genoma. Entre esas diferencias se encuentra el cromosoma Y, que es el encargado de hacer hombre a un hombre. La comunidad científica, desde hace tiempo, sospechaba que este cromosoma se estaba deteriorando, aunque no había demasiada certeza sobre la velocidad con la que se producía el proceso, ni de qué manera tenía lugar. Hace algún tiempo se supo que el plazo implicado podría rondar el millón de años, y ahora parece que se ha descubierto el proceso evolutivo que controla la desaparición de este cromosoma.
Científicos de la Universidad Penn State ha descubierto que el cromosoma Y ha evolucionado mucho más rápido que su compañero, el cromosoma X, presente tanto en los hombres como en las mujeres. Lejos de ser una ventaja, esta rápida evolución ha dado lugar a que Y pierda genes a una velocidad que, si se mantiene, podría terminar con la desaparición completa de todo el cromosoma. El trabajo de investigación incluye a la profesora titular de biología Kateryna Makova y la investigadora Melissa Wilson, que publicaron sus resultados en la edición de PLoS Genetics correspondiente a la semana pasada.
Makova explica que solo hay tres clases de mamíferos. Los primeros (monotremas) incluyen al ornitorrinco y la equidna; los segundos (marsupiales) cuentan entre sus filas animales como la zarigüeya o el wallaby; y el resto (placentarios o euterios) incluye a humanos, perros, ratones, y jirafas. Los cromosomas X e Y de los marsupiales y euterios han evolucionado a partir de un par no sexual para convertirse en uno sexual. En el caso de los humanos, el genoma incluye 23 pares de cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestro ADN. De los 23, solo un par de ellos son “sexuales”, mientras que el resto es neutral. “En los mamíferos placentarios, los cromosomas sexuales contienen un trozo adicional de ADN que en monotremas y marsupiales” explica Makova. Hace muchísimo tiempo, “las moléculas de ADN existentes en este trozo adicional podían intercambiarse fácilmente entre el cromosoma X y el Y, pero desde hace unos 100 millones de años estas regiones se han vuelto tan diferentes que no pueden intercambian ADN. Una región se ha vuelto específicamente asociada al cromosoma X y otra al Y.” Este podría ser el origen del problema.
Los científicos efectuaron un análisis detallado del ADN de los cromosomas X e Y en placentarios, y pudieron determinar la forma en que el proceso evolutivo nos diferenció de -por ejemplo- una zarigüeya. Encontraron que el ADN del cromosoma Y evolucionó más rápidamente que el ADN de los cromosomas no sexuales. “Nuestra investigación reveló que el ADN específico del cromosoma Y empezó a evolucionar rápidamente, mientras que la zona específica del cromosoma X se mantuvo al mismo nivel evolutivo que los cromosomas no sexuales”, dice Makova.
Desde que los biólogos advirtieron el deterioro en el cromosoma Y han estado buscando la forma de responder algunas preguntas espinosas, como “¿cuánto tiempo falta para que desaparezca del todo?” o, mejor aún, “¿por qué ya no ha desaparecido del todo?”. Melissa Wilson explica que “en la actualidad el cromosoma Y contiene menos de 200 genes, mientras que el X contiene más de 1100. Sabemos que unos pocos genes del cromosoma Y son importantes para la supervivencia (participan en la formación de esperma, por ejemplo) pero hay otros que no lo son”
“Si las expresiones génicas o sus funciones fuesen diferentes, tendría sentido que los genes del cromosoma Y se conservasen porque estarían haciendo algo que los genes del cromosoma X no pueden hacer”, dice Makova. El equipo de Penn State comparó la expresión y la función de los genes del cromosoma Y con sus equivalentes en el cromosoma X, y esta hipótesis resultó ser correcta. De hecho, si no hubiese sido así, probablemente no estaríamos aquí leyendo esto.
Además, el equipo descubrió que algunos de los (pocos) genes que quedan en el cromosoma Y se encuentran en vías de desaparecer también. Makova, sin embargo, niega que esto obligatoriamente represente el fin de la raza humana. Si el cromosoma desapareciese por completo, es posible que el mismo proceso evolutivo que acabe con él “haga que un nuevo par de cromosomas no sexuales se transformen en sexuales.” El equipo de científicos planea utilizar todos los datos obtenidos a lo largo de su trabajo de investigación para crear un modelo informático que simule la degradación del cromosoma Y, con la esperanza de identificar cuáles son los procesos más importantes que ocasionan este defecto.
